骨头被“烧焦”，耳朵软骨开始发青，眼睛虹膜出现色素沉着，就连尿液放置一段时间后，居然也会变成黑色！很难想象，这些症状都出现在同一个人身上，这究竟是什么怪病？近日，医院骨伤科成功确诊一例罕见疾病，而这也是余慈地区首次确诊该类病症。
家住三七市镇的张师傅(化名)今年69岁，多年来反复被关节痛所困扰。早在五六年前，张师傅就已经出现膝盖水肿、活动不便等症状。起初，他并没有放在心上。可随着症状逐渐加重，张师傅开始四处求医。虽经多方诊治，但病情始终反反复复。随着时间的推移，近年来张师傅更是举步维艰。
耳朵软骨处已经发青
3月1日，张师傅找到医院骨伤科一病区副主任医师陈军军。“起初，通过病史、查体和结合影像学检查，考虑患者症状为关节退化后滑膜炎导致膝盖水肿，我就将他收住入院行进一步诊治。”陈医生告诉记者，他采用微创的手术方式，在关节镜下对病人膝盖滑膜处进行探查与清理。可当他将关节镜放入患者左膝盖后，眼前的一幕让他惊呆了！
关节镜下的膝关节内有着多处“烧焦”痕迹
“整个左膝关节腔内，有着大量黑色物质沉着，就仿佛将骨头‘烧焦’了，关节内软骨破坏脱落，我从来没有见过这种情况。还有不少黑色物质沉着脱落后，沉积在滑膜表面，已经开始破坏软组织。”陈军军先是为张师傅清理了黑色沉着物质，这些正是导致其膝关节反复水肿疼痛的“元凶”。
关节镜下的膝关节内有着多处“烧焦”痕迹
为何会出现这种情况？鉴于这种罕见情况，医院骨科随即展开了全科室疑难病例讨论，可究竟是什么病，就连科室从医20多年的资深前辈也说不清。对此，陈医生毫不气馁，他在查阅大量文献资料的同时，主动向上级合医院的专家请教。功夫不负有心人，陈医生终于弄清楚了病因。“初步诊断考虑褐黄病性关节炎，之后的病理诊断也验证了这一结论。这类疾病是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病，患病率低于百万分之一，非常罕见！”陈医生说，褐黄病也叫黑尿病，当骨骼肌肉系统的关节软骨和肌腱等组织被病变累及时，才能呈现出“烧焦”现象。
据了解，目前还没有彻底治疗褐黄病性关节炎的有效方法，只能通过清理黑色沉着物起到缓解病情发展的作用。“得益于这些年我院与医院的合作，才让患者能够在家门口就确诊此类疑难病症。”陈医生表示，根据患者病情进展情况，下一步可考虑进行全膝关节置换手术，如此才能更加有效地改善其关节功能，提高生活质量。