医院骨肿瘤科
曲华毅
腱鞘滑膜巨细胞瘤，旧称为腱鞘巨细胞瘤，是一组起源于关节滑膜、滑囊、腱鞘周围组织的的有滑膜分化的一组肿瘤。既往也称之为绒毛结节性滑膜炎。病变可以表现为居灶性及弥漫性。极少一部分肿瘤当中可能含有高度恶性的成分，或者复发以后有恶性转变的可能，临床工作中称之为恶性腱鞘滑膜巨细胞瘤。
发病率、好发部位、好发年龄
居灶性的腱鞘滑膜巨细胞瘤比较常见，年发病率为30/万，好发于手指，文献报道有85%左右发生于手部。常见的年龄为30-50岁左右。弥漫性的腱鞘滑膜巨细胞瘤发病率较低，约4-5/百万。最常见的部位是膝部、髋部大关节周围，尤其是膝关节周围最常见。发病年龄为年轻成人及青少年，20-40岁更多见一些。
临床表现
关节外生长的巨细胞瘤常表现为居灶性，为无痛性肿块，常常存在多年，缓慢生长。
关节内上涨的巨细胞瘤多表现为弥漫性，发生的关节表现为长时间存在的关节疼痛不适，活动多了以后出现关节肿胀，出现血性关节积液。长时间存在的弥漫性肿瘤可以侵蚀关节周围骨质。核磁检查表现比较典型，在T2像上多数表现为混杂的高低不等的信号，其中的低信号成分为肿瘤内出血形成的含铁血*素沉着。
基因异常
腱鞘滑膜巨细胞瘤大多数存在集落刺激因子1的染色体易位（CSF-1），导致CSF-1的高表达（60%左右的病理中存在该染色体易位）。病理标本中，肿瘤中只有少数细胞高表达CSF-1。CSF-1的高表达导致了其相应受体阳性的单核-巨噬细胞在肿瘤中大量的积聚，引起周围的炎症反应、及关节侵蚀等表现。年8月美国FDA批准的新的酪氨酸酶抑制剂-培西达替尼正是CSF-1受体的抑制剂，该药物主要用于治疗对手术治疗无效的症状性腱鞘滑膜巨细胞瘤成人患者。同时该药还批准用于治疗反复切除及变的患者可以尝试此类药物进行治疗。
治疗及预后
发展缓慢的、无症状腱鞘滑膜巨细胞瘤可以观察。有症状着可以手术切除。居灶性的肿瘤切除后效果较好。弥漫性的肿瘤手术比较困难，并且手术切除效果不佳，术后复发率比较高，文献中为50%左右。反复的手术会影响关节的活动，导致关节功能越来越差。非常少见的病例，病理上为良性的肿瘤也可发生转移。（我本人没有见过这样的病例）如上所述，非常少见的病例有恶性的转变，并且可以出现淋巴结及肺部转移。恶变的肿瘤组织中，依然存在CSF-1的染色体易位，可以使用培西达替尼治疗。
培西达替尼：如上文所述，培西达替尼是CSF-1受体的抑制剂，可以通过减少该受体的表达而发挥抑制肿瘤的作用。文献中培西达替尼治疗腱鞘滑膜巨细胞瘤效果还是非常不错的，总体反应率达到40-60%左右。其中10%左右的患者肿瘤可以完全消失。但是，培西达替尼的副作用也不容忽视，最常见的副作用有毛发颜色改变（60%左右），疲劳（54%），肝功能损伤，眼周水肿及视物模糊等（20%）以及恶心腹泻等。
髋关节腱鞘巨细胞瘤，肿瘤范围广泛。术后2年，肿瘤出现明显的复发。药物治疗后半年，肿瘤出现明显的缩小。