原创科普工作委员中国康复医学会康复科普
以血会友，关爱“玻璃人”
作者：孙成伟、杨晓颜
单位：上海交通大医院康复医学科
主审：杜青
上海交通大医院康复医学科主任
中国康复医学会科学普及工作委员会主任委员
在我们生活的世界里，有这么一群人，他们受点小伤就可能血流不止，有的甚至可出现自发性出血，如发生在腹膜后或者颅内也可能危及生命，这个特殊的群体就是血友病患者，我们也称之为“玻璃人”。
今年的4月17日是第35个世界血友病日，世界血友病联盟（WorldFederationofHemophilia）将今年的主题定为“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展”。汇聚政府与、社会的力量，秉承共享、共创的理念，携手共筑血友病患者未来新篇章。
什么是血友病
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，男性发病，女性携带，女性发病较罕见。
可分为血友病甲和血友病乙两种。血友病甲为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏，约占血友病患者的85%，血友病乙为凝血因子Ⅸ(FⅨ）缺乏，约占血友病患者的15%。研究发现，血友病甲比血友病乙更严重。
血友病常见的临床
出血是最常见的临床表现。
患者自身各部位自发性出血或在损伤后出血不止，其中关节腔出血占70%-80%，并以膝、肘、踝关节最为常见；肌肉和软组织出血占10%-20%，自觉局部疼痛、肿胀及皮温高；皮肤黏膜出血占5%-10%，如口鼻腔出血；血尿占出血2%-5%。
患者反复出现关节腔出血会导致关节畸形、疼痛以及行走困难等。
如何诊断血友病
一、筛查试验：血小板的计数正常；出血时间和凝血酶原时间正常，活化部分凝血活酶的时间（APTT）延长。
二、确诊试验：通过凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ活性测定分别辅以凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ抗原测定可分别确诊血友病甲和血友病乙。
三、基因诊断：该方法主要用于血友病基因携带者和产前诊断。目前常用的方法为通过提取外周血和羊水DNA来检测，危险性小、准确率高，近年来应用较多。
血友病的治疗
治疗原则：目前血友病还不能根治，替代治疗是治疗血友病的主要方法。急性出血时应及早到附近的专业医疗机构接受治疗，早期治疗可以减少疼痛、功能障碍以及远期残疾，并显著减少因并发症导致的住院。
替代治疗的药物选择：血友病甲的替代治疗首选基因重组长效凝血因子Ⅷ制剂或病毒灭活的血源性凝血因子Ⅷ浓缩制剂；血友病乙的替代治疗首选基因重组凝血因子Ⅸ制剂或病毒灭活的血源性凝血酶原复合物（aPCC）。此外，还有非因子药物治疗、基因治疗，目前都处于研究、试验阶段。
血友病的康复治疗
康复治疗可以预防和减轻患者肌肉关节的功能障碍，提升患者的日常活动能力和生活质量。在康复治疗前，由康复治疗师对患者进行评估，其中包括患者肢体功能、个体活动能力和社会参与能力。
运动疗法：通过关节活动度训练、肌力训练、牵伸训练和本体感觉训练等来增强肢体功能。但需遵循循序渐进的原则，避免运动过量诱发再次出血。
物理因子治疗：可通过冷疗、经皮神经电刺激、激光等来促进肌肉血肿和关节积血吸收，减轻和消除滑膜炎症，维持肌肉形态和功能。
关节、肌肉出血的应急处理------在控制出血的同时配合采用PRICE原则
Protect（保护）：立刻对出血部位进行保护，避免加重。
Rest（休息）：避免受伤的肢体活动，将患处垫高休息。
Ice（冰敷）：以减少疼痛与出血，但因凝血因子活性与温度相关，因此需要注意皮温不能过低，保持37℃左右。
Compression（压迫）：可用弹性绷带或弹力袜包扎关节，轻柔的压力有助于限制出血和保护关节。如怀疑有神经损伤，慎用压迫法。
Elevation（抬高）：把出血部位抬高至心脏高度以上，这样可以降低出血部位血管的压力，减缓出血。
对于畸形的关节，除常规物理因子治疗和运动治疗外，矫形器、辅助具的正确使用也可以减轻血友病患者的功能障碍，提高生活自理能力。严重者可行人工关节置换术或关节成形术，减轻疼痛，改善关节功能，提高生活质量。
我们共同
